研究人员利用RNA技术和机器学习方法的最新进展，开发了一种基因面板测试，可以高度准确地诊断最常见类型的脂肪肉瘤。它可以快速可靠地区分良性脂肪瘤和脂肪肉瘤，并且可以在实验室中以比目前“金标准”测试更低的成本进行。这项新的检测方法发表在爱思唯尔出版的《分子诊断杂志》上。
在目前推荐的脂肪肉瘤诊断测试中，免疫组织化学(IHC)不准确且难以解释，荧光原位杂交(FISH)相对昂贵，而且需要大量的劳动力和设备。在这项研究中，研究人员探索了纳米链技术是否可以通过基因表达更快速、更经济地诊断脂肪肉瘤。纳米链技术是分析低质量RNA的理想技术。
研究人员利用来自癌症基因组图谱的数据，即来自2万多个癌症样本的遗传信息目录，来确定脂肪肉瘤中过度表达的20个最常见基因。这些基因的探针是由NanoString生物信息学设计的，并在一组“训练样本”上运行，其中包括脂肪瘤和脂肪肉瘤。NanoString结果分析显示脂肪瘤与脂肪肉瘤明显分离。
开发了一个机器学习模型来确定给定样本对脂肪肉瘤呈阳性的概率，然后将其应用于45个回顾性病例，以确定阳性和阴性预测的界限。该测试随后应用于现实世界的临床环境。要求不了解病例临床、组织学、免疫组化或FISH信息的分子技术专家从NanoString测试结果中确定每个样本是否为脂肪肉瘤。同样的样本由专业病理学家使用标准测试进行检查。
NanoString检测的回顾性和前瞻性病例的成功率为93%，与标准检测的成功率为97.8%。NanoString的检测结果可在36小时内获得，而FISH的结果则需要一到两周的时间。考虑到试剂、人工和设备维护，NanoString的成本为每箱270美元。
生物技术的进步在治疗乳腺癌等其他癌症方面显示出了巨大的希望。“我们应用这些新技术来改善现有诊断方法不准确、缓慢或昂贵的领域的患者护理，并取得了实质性的改善。这个测试没有专利;任何人都可以应用我们描述的方法，我们很乐意帮助其他人在他们自己的机构中进行设置，”尼尔森博士说。
第一作者、英属哥伦比亚大学医学院四年级学生王秀青(Jenny Wang)补充说，准确和快速的诊断对于那些通常难以治疗且相当大的肿瘤的患者来说至关重要。“我很自豪能成为这个团队的一员，他们在使这项测试更接近临床现实方面取得了重大进展。”
该小组先前发表了一项基于nanostring的检测方法，用于诊断融合癌基因的肉瘤，目前已在临床应用。然而，最常见类型的脂肪肉瘤携带不同类型的突变(基因扩增)，因此未被涵盖。因此，目前的研究不仅扩展了基于nanostring的诊断方法可以准确诊断的肉瘤类型，而且还展示了如何检测不同类型的突变。这一策略可能有助于开发其他类型癌症的诊断方法。
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