科学家发现了一个在胚胎发育中起关键作用的基因

由西达斯-西奈大学的一名研究人员共同领导的一项新研究已经确定了一种基因，该基因在涉及胚胎发育的生物途径中发挥着重要作用。这种基因在细胞水平上的影响可以解释为什么一些婴儿出生时就有生理异常，以及为什么一些成年人会患上癌症等疾病。研究结果发表在《自然通讯》杂志上。

人类胚胎的发育经过许多复杂的细胞过程。被称为“信号通路”的化学反应激活细胞中的分子来指导其功能。在这项研究中，研究人员试图更好地理解所谓的刺猬信号通路，它调节人类胚胎的生长，而且在成年期也很活跃。他们发现Cnpy4基因可以影响细胞执行Hedgehog途径的能力。

“有一些信号通路是发育过程中发生的所有生物过程的关键调控器，也与疾病有关，所以我们想要了解这些通路是如何发挥作用的，”该研究的高级合著者、cedals-sinaiGuerin儿童基金会的执行董事OphirKlein医学博士说。“我们在这里确定的是一种关键Hedgehog途径非常重要的调节剂基因。”

研究人员观察到，Cnpy4基因突变的实验室小鼠胚胎出生时就患有多指畸形，这是一种涉及额外手指或脚趾的出生缺陷。一些老鼠的脊柱和肋骨也有异常。先前的研究表明，Hedgehog途径的改变可导致这些先天性畸形。

研究小组发现Cnpy4基因会影响细胞膜上的脂质水平，细胞膜是细胞内部与外部环境分离的区域。脂质水平的变化影响一种被称为Smoothened的重要蛋白质，它是Hedgehog途径的重要组成部分。缺乏Cnpy4的小鼠细胞膜上可接近的胆固醇水平升高，这导致Smoothened发出更强烈的信号。这导致了通路的过度活跃和新细胞的不受控制的生成。

克莱因说:“这条途径是少数几个对人类发展至关重要的途径之一。”克莱因是雪松西奈医学院儿童健康大卫和梅雷迪思·卡普兰杰出主席。“因为相同的途径会在各种疾病中受到影响，我们认为它们可以成为我们所知道的与Hedgehog信号有关的癌症治疗的靶点。”

Klein说，开发影响Cnpy4基因功能的药物可能会为包括癌症在内的疾病提供潜在的新治疗方案。

阻断一种关键信号通路中的蛋白质可能会提供一种对抗肿瘤的新方法

更多信息:MeganLo等人，CNPY4通过调节膜固醇脂抑制Hedgehog通路，自然通讯(2022)。DOI:10.1038/s41467-022-30186-x所提供的西奈医疗中心

引文:科学家发现了一个在胚胎发育中起关键作用的基因(2022,5月24日)，检索自https://phys.org/news/2022-05-scientists-gene-critical-role-embryo.html，于2022年5月24日

本文件受版权保护。除了出于个人学习或研究目的的任何公平交易外，未经书面许可，任何部分不得转载。本内容仅供参考之用。